Особенности родословных при аутосомно-доминантном наследовании

Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания — раздел Медицина, Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Составление и анализ родословных схем В Отличие От Заболеваний С Х-Сцепленным Рецессивным Типом Наследования Заболе.

В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследова­ния заключается в том, что больные мужчины передают аномаль­ный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминант­ный ген половине своих детей независимо от пола (рис. 10).

Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие:

1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;

2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;

4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами).

Напоминание:

· Гемизиго́тным называют диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух. Для организмов, у которых гетерогаметный пол мужской (как у людей и всех остальных млекопитающих), почти все гены, связанные с X хромосомой, гемизиготны у самцов, так как у самцов в норме имеется только одна X хромосома. Гемизиготное состояние аллелей или хромосом используется в генетическом анализе с целью поиска места локализации генов, ответственных за какой-либо признак.

· Гомозиго́та (др.-греч. ὅμοιος — подобный, похожий, равный; ζυγωτός — спаренный, удвоенный) — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.

· Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомахпредставлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.

В норме гемизиготными являются гены, локализованные в по­ловых хромосомах у гетерогаметного пола, т. е. пола, который об­разует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который мо­жет проявиться как рецессивная мутация.

К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминант­ным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.

Х-сцепленные рецессивные заболевания

Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных забо­леваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипер­трофическая мышечная дистрофия Дюшенна, относящаяся к груп­пе нервно-мышечных заболеваний. Впервые она была описана в 1868 г. Частота ее составляет 1:3000 —5000 мальчиков.

Заболевание обусловлено нарушением синтеза белка дистрофина, ген которого локализован в коротком плече Х-хромосомы.

Основная симптоматика заболевания — прогрессирующее нара­стание дистрофических изменений мышц с постепенным обездви­живанием больного. У детей до трехлетнего возраста диагностиро­вать заболевание достаточно сложно. Известно, что эти дети не­сколько отстают в моторном развитии на первом году жизни, поз­же, чем в норме, начинают сидеть, ходить. Классическая картина заболевания проявляется у детей 3 — 5 лет. Одним из первых призна­ков является уплотнение икроножных мышц и постепенное увели­чение их объема за счет разрастания соединительной и жировой ткани (псевдогипертрофия). Уже в ранней стадии болезни у детей возникают затруднения при вставании с пола, с корточек. Посте­пенно процесс распространяется на плечевой пояс, мышцы спи­ны, а затем и на проксимальные отделы рук. В конечной стадии сла­бость мышц может распространяться на мышцы лица, шеи, глотки.

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симпто­мы, как «утиная» походка, мышечные контрактуры. Псевдогипер­трофии могут развиваться также и в ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка и живота. Очень часто страдает сердечная мышца. Выявляются нарушения сердечного ритма, расширение границ сердца, изменения ЭКГ. Острая сердечная недостаточность — наиболее частая причина смерти. Примерно у 50 % детей отмечает­ся снижение интеллекта — от пограничных состояний до выра­женной дебильности. Погибают больные, как правило, на третьем десятилетии жизни, а к 14—15 годам они обычно обездвижены.

Другим примером заболевания, гены которого локализованы на Х-хромосоме, является ангидротическая эктодермальная дисплазия. Все симптомы этого заболевания представляют собой ре­зультат генетически обусловленного поражения наружного заро­дышевого листка — эктодермы и соответственно всех его произ­водных. В связи с этим для синдрома характерна выраженная ги­поплазия (врожденное недоразвитие) потовых желез, вследствие чего у больных резко нарушено потоотделение. Снижение потоот­деления сопровождается развитием гипертермии (повышенной тем­пературы тела), что может являться причиной гибели больного или нарушения умственного развития. В меньшей степени пораже­ны и другие железы внешней секреции (сальные, слезные, пище­варительные и др.). Характерными являются аномалии зубов (от­сутствие зубов или их деформация), а также волос (тонкие, ред­кие волосы). Строение лица отличается особенностями: большой лоб с выступающими надбровными дугами, запавшая переноси­ца, гипоплазия крыльев носа, полные губы, запавшие щеки, де­формированные ушные раковины. Кожа сухая, тонкая.

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование признака

Рис. 12: Родословная с Y-сцепленным (голандрическим) типом наследования признака (оволосение средней фаланги пальцев)

Длительное время полагали, что Y-хромосома содержит только гетерохроматизированные, т.е. генетически неактивные, участки. Вместе с тем исследования по клинической цитогенетике показа­ли, что, если в кариотипе содержится хотя бы одна Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу даже в случаях XXXXY-кариотипа. Это свидетельствует о наличии в Y-хромосоме генети­ческих факторов, определяющих мужской пол.

В настоящее время в Y-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, в том числе генов, детерминирующих развитие семенни­ков, отвечающих за сперматогенез, контролирующих интенсив­ность роста, определяющих оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей, и некоторые другие признаки. Признак, ген кото­рого локализован в Y-хромосоме, передается от отца всем мальчи­кам, и только мальчикам. Патологические мутации, обусловлива­ющие нарушения формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

Основные критерии разных типов наследования следующие. При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин. Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию. Гомозиготы же, как правило, нежизнеспособны. Болезнь встречается в каждом поколении. Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %. Однако, анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленного взаимодействием генов или факторами среды. Все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность мутантного гена полная.

В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются. Необходимо также отметить, что некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте. Это создает определенные трудности для установления типа наследования. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.

www.medkurs.ru

Аутосомно-доминантный тип наследования

Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.

Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны; 75%, если они гетерозиготны.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 25%, если они гетерозиготны, 0%, если они оба или один из них гомозиготен по доминантному гену.

Часто проявляется при близкородственных браках.

Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный тип наследования

Больные встречаются в каждом поколении.

Болеют в большей степени женщины.

Если отец болен, то все его дочери больны.

Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если мать гомозиготна, 75%, если мать гетерозиготна.

Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%.

Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования

Больные встречаются не в каждом поколении.

Болеют, в основном, мужчины.

Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки — 0%.

Голандрический тип наследования

Болеют только мужчины.

Если отец болен, то все его сыновья больны.

Вероятность рождения больного мальчика у больного отца равна 100%.

Близнецовый метод (предложен в 1876 году Ф. Гальтоном) — это изучение генетических закономерностей на близнецах.

Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности).

1. Составление выборки близнецов из всей популяции.

2. Диагностика зиготности близнецов.

3. Установление соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.

Для оценки роли наследственности и среды в формировании и развитии признака используютформулу Хольцингера:

где Н — доля наследственных факторов, КМБ% и КДБ% конкордантность монозиготных и дизиготных близнецов в процентах.

Если Н больше 0,5, то в формировании признака большую роль играет генотип, если Н меньше 0,5, то большую роль играет среда.

Цитогенетический метод — это изучение кариотипа при помощи микроскопической техники.

1. Получение и культивирование клеток (лимфоциты, фибробласты) на искусственных питательных средах.

2. Добавление в питательную среду фитогемагглютинина для стимуляции клеточного деления.

3. Остановка деления клетки на стадии метафазы добавлением колхицина.

4. Обработка клеток гипотоническим раствором NaCl, вследствие чего разрушается клеточная оболочка и получается «россыпь» хромосом.

5. Окрашивание хромосом специфическими красителями.

6. Микроскопирование и фотографирование хромосом.

7. Составление идиограммы и ее анализ.

а) диагностировать геномные и хромосомные мутации;

б) определить генетический пол организма.

Популяционно-статистический метод — это изучение генетического состава популяции. Он основан на законе Харди–Вайнберга и позволяет определить частоту генов и генотипов в различных популяциях (см. раздел VII).

Биохимические методы. Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях обмена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, и поэтому, определяя их или активность ферментов, с помощью биохимических методов можно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.

Методы рекомбинантной ДНК (клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот) — позволяют обнаружить патологический ген в геноме, если этот ген секвенирован (полностью определена нуклеотидная последовательность).

Дерматоглифический анализ — это изучение гребешковой кожи человека (кожи подушечек пальцев, ладонной стороны кистей и подошвенной стороны стоп), где сильно выражен сосочковый слой дермы.

а) для установления зиготности близнецов;

б) как экспресс-метод диагностики врожденной компоненты некоторых наследственных заболеваний.

Обычно при геномной патологии отмечается сочетание некоторых показателей: радиальные петли на 4 и 5 пальцах, четырехпальцевая борозда, главный ладонный угол от 60 0 до 80 0 и др.

Химические методы основаны на качественных цветных химических реакциях. Они используются для предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Как скрининг-тест диагностики фенилкетонурии используется метод смачивания мочой ребенка полосок бумаги, пропитанной 10%-м раствором FeCl3 или 2,4 динитрофенилгидразина. При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче, появляется зеленоватое окрашивание фильтровальной бумаги.

Определение Х- и Y-полового хроматина. Для исследования используются клетки буккального эпителия или лейкоциты. Х-хроматин определяется при окрашивании препарата ацеторсеином, а Y-хроматин — при окрашивании акрихинипритом. Эти методы позволяют выявить число половых хромосом в кариотипе (число Х хромосом всегда на одну больше, чем число глыбок Х-хро-матина, число Y хромосом равно числу глыбок Y-хроматина); установить генетический пол особи, диагностировать хромосомные болезни пола (в комплексе с другими методами).

Методы пренатальной диагностики позволяют установить наследственные дефекты плода на ранних стадиях беременности.

1. Непрямые методы (объект исследования — беременная женщина).

2. Прямые методы (объект исследования — плод).

Непрямые методы показаны всем беременным женщинам и включают:

исследование содержания эмбрионспецифических белков.

Анализ содержания эмбрионспецифических белков в сыворотке крови матери. Хориональный гонадотропин, -фетопротеин (-ФП), свободный эстрадиол продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровь матери. Концентрация их в сыворотке крови женщины зависит от срока беременности (наиболее высокий уровень на 13–15 неделях) и состояния плода.

Уровень -ФП повышен при: угрожающем выкидыше; внутриутробной гибели плода; резус-несовместимости матери и плода; многоплодной беременности; грыже пупочного канатика; дефектах нервной трубки; крестцово-копчиковой тератоме. Низкий уровень -ФП отмечается при синдроме Дауна.

Прямые методы исследования: неинвазивные (ультрасонография) и инвазивные (амниоцентез, хорионбиопсия, фетоскопия).

Прямые неинвазивные методы показаны всем беременным женщинам (безопасны для матери и плода).

Ультрасонография — использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек на мониторе. Метод применяется на 12–15 неделях беременности, когда сформированы все системы органов плода, и позволяет выявить многоплодную беременность, крупные пороки (гидроцефалию, анэнцефалию, аплазию конечностей и т. д.).

Прямые инвазивные методы проводятся по строгим показаниям (возраст женщины более 35 лет; структурные перестройки хромосом у одного из родителей; первый ребенок имеет болезнь с рецессивным типом наследования; беременность на фоне психологических травм, тяжелых заболеваний и т. д.).

Амниоцентез. После обработки кожных покровов прокалывают иглой брюшную стенку, матку и под контролем ультрасонографии извлекают шприцом амниотическую жидкость. Жидкость используют для биохимических исследований (диагностика генных мутаций), а находящиеся в ней клетки плода — для цитогенетического исследования (диагностика хромосомных и геномных мутаций).

Хорионбиопсия проводится под контролем ультрасонографии на 8–12 неделях беременности. Катетером с пластической канюлей, соединенной со шприцом, извлекают 10–25 мг ворсинок хориона и используют их для цитогенетических, биохимических исследований и анализа ДНК. Метод позволяет диагностировать различные мутации в ранние сроки беременности.

Фетоскопия (амниоскопия) проводится на 18–22 неделях беременности с помощью фиброоптического эндоскопа, вводимого под местным обезболиванием в полость амниона через брюшную стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, плаценту, пуповину и взять кровь плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови. Применяется редко; в 5–10% случаев может вызывать выкидыш.

studfiles.net

Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Составление и анализ родословных схем

Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Составление и анализ родословных схем — раздел Медицина, Практическое Занятие № 4. .

Практическое занятие № 4.

Методы изучения наследственности: генеалогический метод.

Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Составление и анализ родословных схем.

Генеалогический метод: метод анализа родословных в генетических исследованиях человека

Генеалогия – это учение о родословных. Родословная представляет собой графическое изображение родословных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях. Анализ распределения каких – либо признаков (в медицине – заболеваний) среди представителей одной семьи в родословной составляет сущность генеалогического метода.

В медицинской генетике генеалогический метод называют клинико- генеалогическим, так как он включает клиническое обследование больного и его родственников.

Задачами клинико-генеалогического метода явля­ются:

1. Установление наследственного характера забо­левания.

2. Уточнение типа наследования признака и уровня пенетрантности.

3. Определение сцепления и локализации генов на хромосомах

4. Изучение интенсивности изменения наследственного материала (частоты мутаций) у человека.

5. Исследование процессов взаимодействия генов.

6. Расчет риска рождения больного ребенка при медико-генетическом консультировании.

Клинико-генеалогический метод условно включает 2 этапа:

1. первый — составление родословной (сбор сведений о семье)

2. второй — генеалогический анализ.

Составление родословной начинают с обследования членов семьи. Собирать информацию обычно начинают с больного (живого или умершего), по по­воду которого оформляется родословная. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. В одной семье несколько человек могут страдать одинаковым заболеванием. Но пробанд — это больной человек, из-за которого и составляется конкретная родословная. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.

Всех родственников одного поколения располагают по одной горизонтальной линии.

Чаще всего родословные включают сведения о трех – четырех поколениях одной семьи, каждое из которых обозначается римской цифрой, начиная с самого старшего. Каждый человек одного поколения помечается арабской цифрой, увеличивающейся в правую сторону.

Таким образом любой представитель семьи получает свой персональный номер (например: II –3, III-5). Если муж или жена родственника пробанда здоровы, их можно не указывать на рисунке. Людей, обладающих анализируемым признаком (заболеванием), обычно выделяют штриховкой.

Сначала собирается подробная информация о развитии и течении заболевания у пробанда, проводит­ся его клиническое и лабораторное обследование.

Пример наследования признака, сцепленного с X-хромосомой.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания

Х-сцепленное рецессивное заболевание (или признак) всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у жен­щин — только в случаях гомозиготного состояния (что наблюдается крайне редко). Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия А, характеризующаяся нарушением свертывае­мости крови вследствие дефицита VIII фактора — антигемофильного глобулина А. Родословная больного с гемофилией представле­на на рис. 7.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Составление и анализ родословных схем

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным для Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Еще рефераты, курсовые, дипломные работы на эту тему:

Генетика пола, наследование, сцепленное с полом
Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень… Здсь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия… Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется…

По идее Максвелла изменяющееся магн. поле является порождением вихревого эл. поля, а это поле создаёт индукционный ток
Если рассматривать возникновение ЭДС индукции в движущемся проводнике в этом случае ЭДС возникает благодаря силе Лоренца Если проводник неподвижен. По идее Максвелла изменяющееся магн поле является порождением вихревого эл. Вынужденные колебания ДУ вынужденных колебаний и его решение.

Эксцентриситет вершины. Релейно-контактные (переключательные) схемы. Алгебра высказываний. Операции над множествами. Графы и Способы задания графов. Релейно-контактные схемы
также однозначно определяет структуру графа. Весьма важным видом графа является связный граф не имеющий циклов он. Рассмотрим связный граф пусть и две его вершины Длина кратчайшего маршрута называется расстоянием между.

Энергия магнитного поля. Объёмная плотность энергии магнитного поля
Условия на границе раздела двух магнетиков Преломление линий магнитной индукции.

Экранирование электрического поля в полупроводниках. Дебаевская длина экранирования. Эффект поля
Система с зарядами экранирует внешнее поле если носители заряда связаны с атомами то уравнение Пуассона описывает экранирование электрического. уравнение Пуассона описывает экранирование эл поля в среде.

Особенности полового воспитания детей дошкольного возраста
Ни один другой возраст не знает таких головокружительных темпов развития от первого слова в 10-11 мес. до 200-300 слов в 2 года и 1200-1500 в 3 года… Даже в младенчестве, когда среда создает условия для развертывания врожденных… Путь развития дошкольника идет от предпосылок психосексуальной дифференциации к сформированным половым ролям…

Анализ техники бега на различные дистанции, анализ техники прыжков в высоту с разбега способами “перешагивание” и “фосбери-флоп»
Бег на короткие дистанции. Эти дистанции надо пробегать с максимальной скоростью. На 60м 100м. Быстро выбегать со старта переходит в стремительное ускорение, с… Бег на 200м. Эта дистанция отличается от бега на 60,100м. Прохождением половины дистанции по повороту дорожки. Бег на…

Культура и искусство восточных славян. Особенности, примеры, анализ
Общие условия развития культуры Начало процесса обособления славян из древней. Культура восточных славян складывалась под воздействием естественно географических факторов Восточноевропейская.

Геометрические схемы пересечений в разных уровнях схемы полных и неполных развязок
является возможность использования под эстакадного пространства для гаражей и автомобильных стоянок а также легкость организации движения в разных. Внеуличные пешеходные переходы. Технико экономический анализ сравниваемых вариантов пересечений.

Особенности подготовки и составления консолидированного отчета о прибылях и убытках
Многочисленные мелкие и средние компании в большинстве случаев освобождаются от необходимости ее составления. Вместе с тем значение консолидированной отчетности выходит за чисто… Внутрифирменные операции могут создавать нереалистичную картину активности группы компаний, ее продаж, расчетов,…

allrefs.net

Типы моногенного наследования. Особенности родословной при аутосомно доминантном и аутосомном рецессивном наследовании. Моногенные болезни примеры у человека.

Тип наследования называется моногенным , если наследование признаков зависит от действия и взаимодействия аллельных генов ( без учета влияния других генов)

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:

1. Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме

а) аутосомно-доминантный тип наследования

б)аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) — когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом — Х- или У-хромосоме:

а) Х-сцепленный доминантный тип

б) Х-сцепленный рецессивный тип

в) У-сцепленный тип

а) аутосомно-доминантный тип наследования:

— заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.

— риск рождения больного ребенка, при одном больном родителе, составляет 50%.

— здоровые индивиды имеют здоровых потомков.

— у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.

— оба пола поражаются с одинаковой частотой

Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.

б) аутосомно-рецессивный тип наследования:

— при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена;

— 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы);

— 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;

— оба пола поражаются одинаково;

— в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;

— у больного родителя рождаются здоровые дети;

— в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.

Заболевания: АГС, галактоземия, муковисцидоз, ФКУ, талассемия etc.

в качестве примеров моногенных наследственных болезней можно привести такие заболевания, как ахондроплазия, при которой происходят поражение скелета, семейный поликистоз почек, врожденная катаракта, синдром Марфана (поражение скелета, сердца, глаз), наследственный панкреатит, муковисцидоз (системное поражение экзокринных желез, обычно проявляющееся хроническим обструктивным бронхолегочным процессом и нарушением работы желудочно-кишечного тракта), фенилкетонурия, проявляющаяся умственной отсталостью и психическими расстройствами, аденоматозный полипоз толстой кишки, гемофилия, основное проявление которой заключается в нарушении свертывания крови, спинальная амиотрофия, клинические симптомы которой включают мышечную слабость и атрофию мышц с последующим развитием контрактур суставов.

Дата добавления: 2015-08-20 ; просмотров: 414 | Нарушение авторских прав

mybiblioteka.su