Типы генетического наследования

НАСЛЕДОВАНИЕ в генетике

НАСЛЕДОВАНИЕ в генетике — передача генетической информации на уровне клетки пли целостного организма от родителей или предков детям или потомкам соответственно; осуществляется путем пере дачи генов, т. е. материального субстрата наследственности — молекул ДНК, от одного поколения другому. Воспроизведение генов связано со способностью ДНК к удвоению (репликации) при участии специфических белков—ферментов. Редкие «ошибки» репликации фиксируются в структуре генов и в дальнейшем воспроизводятся в новой, мутантной форме (см. Мутация).

Для человека характерны все известные типы наследования признаков — ко доминантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (с X-хромосомой). Это относится к наследованию дискретных или менделирую-щих признаков, обусловленных аллелями одного локуса,— так наз. моногенное наследование. Если изменчивость признака непрерывна, то говорят о мульти- или полигенном наследовании.

При аутосохмно-доминантном типе Н. в тех случаях, когда родители являются гомозиготными, один — по гену, контролирующему развитие доминантного признака, а другой — по гену, контролирующему развитие рецессивного признака, в первом поколении из пары альтернативных признаков проявляется только один — доминантный. Это явление было названо доминированием, а позднее — первым законом Менделя (см. Менделя законы). Так, ген, определяющий у человека карий цвет глаз, является доминантным и подавляет эффект рецессивного гена, контролирующего голубой цвет. Если один из родителей кареглазый и гомозиготен по этому гену (генотип АА), а другой голубоглазый и гомозиготен по рецессивному гену, контролирующему голубой цвет глаз (генотип аа), то все дети в такой семье будут гетерозиготными по гену, определяющему цвет глаз и, следовательно, кареглазыми (генотип Аа). Если один из родителей кареглазый, но гетерозиготен по гену, контролирующему цвет глаз (генотип Аа), а другой гомозиготен по рецессивному гену и, следовательно, голубоглазый (генотип аа), то в среднем половина детей от такого брака будет кареглазыми (генотип Аа) и половина — голубоглазыми (генотип аа). Вероятность рождения и тех, и других детей равна 1:1. Т.о., эффекты доминантного гена проявляются всегда, вне зависимости от того, находится ли ген в гомозиготном (АА) или гетерозиготном (Аа) состоянии. Рецессивные гены проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии.

К 70-м гг. 20 в. у человека было известно ок. 700 нормальных и патол. признаков, развитие к-рых контролируется тем или иным аутосомным доминантным геном. В частности, описано много наследственных аномалий скелета, передача к-рых из поколения в поколение обусловлена аутосомными доминантными генами (напр., ахондроплазия, или диспропорциональная карликовость, характеризующаяся сильным укорочением конечностей). Известны родословные с аутосомно-доминантным типом наследования полидактилии (многопалости, добавочных пальцев), брахидактилии (короткопалости) и других аномалий развития.

Признаки, контролируемые доминантными генами, сравнительно легко обнаруживаются, и передачу самих генов нетрудно проследить в нескольких последовательных поколениях. Передачу потомству ау-тосомных рецессивных генов выявить значительно труднее, т. к. эти гены проявляют свои эффекты только в гомозиготном состоянии. Примером аутосомно-рецессивного типа наследования признаков является альбинизм. От брака между двумя альбиносами рождаются только дети-альбиносы, т. к. родители являются гомозиготными по гену альбинизма (генотип сс). От брака между альбиносом и человеком с нормальной пигментацией дети-альбиносы обычно не рождаются. Однако если кто-нибудь из супругов-альбиносов гетерозиготен по гену альбинизма (генотип С с), то в семье в среднем будет половина детей-альбиносов и половина — с нормальной пигментацией (соотношение 1:1).

Известно более 500 наследственных болезней, к-рые контролируются аутосомными рецессивными генами. Если для доминантно наследуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких поколений одной семьи (Н. по вертикали), то при рецессивном Н. нередко страдает один или несколько детей здоровых родителей. При родственных браках внешне здоровых членов семьи, в к-рой имел место случай заболевания, наследуемого по рецессивному типу, вероятность наследственно обусловленных заболеваний у детей велика, т. к. оба родителя могут оказаться скрытыми носителями мутантного гена. При этом чем ближе родство между вступающими в брак, тем больше опасность появления у детей различных наследственных болезней (см.). При ко доминантном типе наследования у детей проявляются одновременно оба признака от родителей (см. Кодоминантность).

Сцепленное с полом наследование признаков обусловлено генами, локализованными в половых хромосомах — X или Y. Примером сцепленного с полом заболевания является гемофилия. Рецессивный ген, обусловливающий несвертываемость крови, локализован в Х-хромосоме.

У женщин он может проявиться только в гомозиготном состоянии, когда обе Х-хромосомы не имеют нормального доминантного гена, что случается редко. У мужчин нет второй Х-хромосомы, вследствие чего этот рецессивный мутантный ген проявляет свое действие и возникает гемофилия. Другим примером наследования сцепленного с полом признака служит дальтонизм, или цветовая слепота, когда люди не способны различать нек-рые цвета, большей частью — красный и зеленый. Он обусловлен мутантным рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. У человека описано ок. 100 различных заболеваний, контролируемых генами, локализованными на Х-хромосоме.

Существует ряд признаков, обусловленных генами, к-рые могут находиться на аутосомах или половых хромосомах обоих полов, но эти признаки проявляются лишь у одного из них. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К таким признакам относятся, напр., молочность и жирность молока у крупного рогатого скота. Гены, контролирующие вторичные половые признаки у человека и животных, имеются как у мужских, так и у женских особей, но их проявление зависит от действия соответствующих половых гормонов.

Характер доминирования нек-рых признаков зависит от пола. Так, ген, вызывающий облысение, расположен в аутосоме и является доминантным у мужчин, но рецессивным у женщин.

Такие признаки человека, как рост, вес, телосложение, устойчивость к заболеваниям, частота сердечных сокращений, артериальное и венозное давление, долголетие (количественные признаки), наследуются в результате суммарного действия многих генов различных локусов. Чаще всего гены, образующие полиген-ную систему, в отдельности дают слабый эффект, а их суммарное действие оказывается достаточно сильным. Напр., певческий голос у человека в значительной степени определяется полигенной системой, на что указывает анализ родословных знаменитых певцов. Становление певческого голоса зависит от анатомических особенностей грудной клетки, силы дыхательной мускулатуры, объема легких, так же как и особенностей в строении губ, языка и носовой полости, к-рые находятся под контролем наследственных факторов, образующих полигенную систему, определяющую в нек-рых случаях появление красивого певческого голоса.

Степень проявления генных эффектов при полигенном Н. во многом зависит от факторов окружающей среды. Напр., индивид, имеющий предрасположение к худощавости, при избыточном питании может по весу превосходить человека с наследственно обусловленной тучностью, если последний придерживается соответствующей диеты.

Существовало мнение, что если человек достиг больших успехов в какой-либо области своей деятельности, то развитые в результате упорного труда способности могут передаться его детям. Однако такие взгляды не были основаны на научных фактах и носили упрощенческий характер; личные качества человека, приобретенные им в течение жизни, передаваться но наследству не могут. Многочисленные факты передачи от родителей детям определенных наклонностей, привычек и мастерства в какой-либо области связаны с подражанием ребенка родителям и направленным его воспитанием.

Библиография: Барашнев Г. И. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей, JI., 1978, библиогр.; Бочков Н. П. Генетика человека, М., 1978; Давиденко ва Е. Ф. и JI и б e р м а н И. С. Клиническая генетика, JI., 1975, библиогр.; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; McKusick V. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1978.

xn--90aw5c.xn--c1avg

Типы наследования признаков у человека

Типы наследования признаков у человека — Читайте подробнее на FB.ru: http://fb.ru/article/172571/tip-nasledovaniya-autosomno-dominantnyiy-tipyi-nasledovaniya-priznakov-u-cheloveka
1. Аутосомно-доминантный.
2. Аутосомно-рецессивный.
3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
4. Х-сцепленное рецессивное
Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Аутосомно-доминантное наследование
Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.
Признаки:
1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.
Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака
Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами. Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.
Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:
1. Вьющиеся волосы.
2. Темные глаза.
3. Прямой нос.
4. Горбинка на переносице.
5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
6. Праворукость.
7. Способность сворачивать язык трубочкой.
8. Ямочка на подбородке.
Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:
1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
2. Сращение тканей фаланг пальцев.
3. Брахидактилия.
4. Синдром Марфана.
5. Близорукость.
Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.
Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.
К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:
1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%
4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%
По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ
Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным.

К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:
1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:
1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.
Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

school-one.ru

Типы наследования болезней

А. Моногенное наследование. Признак, кодируемый одним геном, наследуется в соответствии с законами Менделя и называется менделирующим. Совокупность всех генов организма называется генотипом. Фенотип — это реализация генотипа (в морфологическом и биохимическом отношениях) в конкретных условиях внешней среды.

1. Одно из возможных структурных состояний гена называется аллелем. Аллели возникают в результате мутаций. Потенциальное число аллелей для каждого гена практически не ограничено. У диплоидных организмов ген может быть представлен только двумя аллелями, локализованными на идентичных участках гомологичных хромосом. Состояние, когда гомологичные хромосомы несут разные аллели одного гена, называется гетерозиготным.

2. Наследование моногенных болезней — аутосомное или сцепленное с X-хромосомой — можно определить при изучении родословной. По характеру проявления признака в гетерозиготном организме наследование разделяют на доминантное и рецессивное. При доминантном наследовании заболевание проявляется, если хотя бы одна из гомологичных хромосом несет патологический аллель, при рецессивном — только в случае, когда обе гомологичные хромосомы несут патологический аллель.

а. Аутосомно-доминантное наследование. К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся болезнь Гентингтона, ахондроплазия (хондродистрофия) и нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена).

1) Сегодня известно около 5000 моногенных болезней. Более половины из них наследуются по аутосомно-доминантному типу.

2) Аутосомно-доминантные заболевания передаются из поколения в поколение. У больного ребенка обязательно болен один из родителей.

3) Если болен один из родителей, доля пораженных детей составляет примерно 50%. У здоровых членов семьи рождаются здоровые дети.

4) Аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя. Исключения встречаются в случаях новых мутаций и неполной пенетрантности гена.

б. Аутосомно-рецессивное наследование. К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся болезнь Тея—Сакса, муковисцидоз и большинство наследственных нарушений обмена веществ. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно протекают тяжелее аутосомно-доминантных.

1) Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

2) Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена.

3) У ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно редким, родители часто оказываются кровными родственниками.

4) Лица мужского и женского пола болеют одинаково часто.

в. Наследование, сцепленное с X-хромосомой. К заболеваниям с этим типом наследования относятся гемофилии A и B, а также миопатия Дюшенна. Сцепленное с X-хромосомой доминантное наследование встречается редко. К заболеваниям, наследуемым по этому типу, относятся X-сцепленный гипофосфатемический рахит (витамин-D-резистентный рахит) и недостаточность орнитинкарбамоилтрансферазы.

1) Болеют преимущественно мужчины.

2) При рецессивном типе наследования все сыновья больного здоровы. У дочерей заболевание не проявляется (гетерозиготное носительство), однако риск заболевания их сыновей составляет 50%.

3) При доминантном типе наследования все сыновья больного здоровы, все дочери — больны. Риск заболевания детей, родившихся у дочерей больного, составляет 50% независимо от пола.

г. Проявление гена. Количественные характеристики фенотипического проявления гена следующие.

1) Пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе его носителей. Если у части лиц, несущих данный ген, он фенотипически не проявляется, говорят о неполной пенетрантности.

2) Экспрессивность — степень фенотипического проявления одного и того же гена у разных лиц. Различия одного и того же признака у кровных родственников объясняются разной экспрессивностью гена, контролирующего этот признак. Разная экспрессивность встречается при большинстве моногенных болезней.

3) Начало клинических проявлений. Не все наследственные болезни проявляются сразу после рождения. Например, болезнь Гентингтона обычно проявляется после 30—40 лет. Фенилкетонурия не проявляется внутриутробно, первые признаки заболевания возникают только после того, как ребенка начинают кормить.

4) Плейотропность. Мутация одного гена приводит к структурным и функциональным нарушениям только одного белка. Однако если этот белок участвует в нескольких физиологических процессах, то его повреждение проявится одновременно в нескольких формах. Примером служит синдром Марфана, заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация гена, кодирующего синтез белка фибриллина, сопровождается многочисленными клиническими проявлениями: подвывихом хрусталика, аневризмой восходящей аорты, пролапсом митрального клапана и др.

Б. Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя и не соответствует классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с X-хромосомой.

1. Признак (заболевание) контролируется сразу несколькими генами. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов.

2. К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), изолированная расщелина неба, врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца.

3. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей.

4. Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства.

5. Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает сложно.

В. Не так давно благодаря достижениям молекулярной генетики были изучены другие типы наследования, отличные от моногенного и полигенного.

1. Мозаицизм — наличие в организме двух или более клонов клеток с разными хромосомными наборами. Такие клетки образуются в результате хромосомных мутаций. Мозаицизм наблюдается при многих хромосомных болезнях. Считается, что соматические мутации и мозаицизм играют немаловажную роль в этиологии многих видов злокачественных новообразований. Мозаицизм встречается также и среди половых клеток. При оогенезе происходит 28—30 митотических делений, а при сперматогенезе — до нескольких сотен. В связи с этим при несоматическом мозаицизме повышаются частота проявления мутации и риск передачи ее следующим поколениям. Несоматический мозаицизм наблюдается при несовершенном остеогенезе и некоторых заболеваниях, наследуемых сцепленно с X-хромосомой.

2. Митохондриальные болезни. Митохондрии имеют собственную ДНК; мтДНК располагается в матриксе органеллы и представлена кольцевой хромосомой. Считается, что при клеточном делении митохондрии случайно распределяются между дочерними клетками. Для митохондриальных болезней характерна различная экспрессивность, поскольку фенотипическое проявление патологического гена зависит от соотношения нормальных и мутантных митохондрий. Среди митохондриальных болезней лучше всего изучен синдром Лебера. Заболевание проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Митохондриальные болезни наследуются только по материнской линии.

3. Геномный импринтинг. Согласно Менделю, проявление признака не должно зависеть от того, получен ли ген от матери или от отца. У этого правила существуют исключения, например геномный импринтинг.

а. Самые известные примеры геномного импринтинга — синдром Прадера—Вилли и синдром Ангельмана. Оба заболевания вызваны делецией длинного плеча 15-й хромосомы. Однако, если мутантную хромосому ребенок унаследовал от отца, развивается синдром Прадера—Вилли. Клинические проявления — ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Если же мутантная хромосома получена от матери, развивается синдром Ангельмана. Клинические проявления синдрома Ангельмана — характерная походка (на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками) и характерные черты лица (прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие).

б. Причины геномного импринтинга пока не установлены, возможно, он связан с разным типом укладки ДНК в мужских и женских гаметах.

4. Однородительская дисомия — переход к потомку пары гомологичных хромосом от одного из родителей. С однородительской дисомией, возможно, связана передача гемофилии A от отца сыну. Пока не ясно, следует ли считать однородительскую дисомию особым случаем мозаицизма или это отдельная хромосомная аномалия.

Источник: К. Нисвандер, А.Эванс «Акушерство», перевод с англ. Н.А.Тимонина, Москва, «Практика», 1999

spravka.komarovskiy.net

Типы генетического наследования

Моногенные наследственные болезни имеют характерный тип наследования, который может быть аутосомным или Х-сцепленным, доминантным или рецессивным.

а) Аутосомно-доминантные заболевания. Аутосомно-доминантные заболевания наследуются, даже если только одна из пары аллелей аутосомы несет патологический ген; такое состояние называется гетерозиготным. Типичным примером является наследование экзостозной болезни (множественных костно-хрящевых экзостозов).

Если один из родителей болен, половина детей вне зависимости от пола будет больна. Данная модель наследования носит название «вертикальной» с несколькими заболевшими сибсами (детьми одних родителей) в последующих поколениях.

Иногда оба родителя здоровы, а ребенок становится первым членом семьи, на которого оказала влияние мутация гена, или (как это часто бывает) наблюдается переменная экспрессивность признака: у некоторых членов семьи, в вышеупомянутом примере, образуются множественные экзостозы и значительные деформации костей, в то время как другие имеют лишь несколько едва заметных небольших узелков.

б) Аутосомно-рецессивные заболевания. Эти нарушения возникают только тогда, когда обе аллели в паре аномальны, то есть патологический признак является гомозиготным. Каждый родитель является носителем аномального гена, хотя при наличии гетерозиготной пары у обоих родителей клинические признаки могут отсутствовать.

Теоретически один из четырех детей будет гомозиготным и потому заболеет, а двое из четырех станут гетерозиготными носителями дефектного гена. Данная модель наследования носит название «горизонтальной» — только отдельные сибсы в одном поколении будут иметь данное заболевание, в то время как их родители и дети пациентов будут здоровы.

в) Х-сцепленные заболевания. Эти состояния возникают при наличии аномального гена в X хромосоме. Характерно то, что они никогда не передаются непосредственно от отца к сыну, так как отец всегда передаст Х-хромосому дочери, а Y-хромосому сыну. Х-сцепленные доминантные заболевания (например, гипофосфатемический рахит) передаются от больной матери половине дочерей и половине сыновей, а от больного отца заболевание передается всем дочерям, но не сыновьям. Неудивительно, что такие заболевания встречаются в два раза чаще среди девочек, чем у мальчиков.

Х-сцепленные рецессивные заболевания — из которых наиболее известной является гемофилия— имеют характерный тип наследования. Аномальный ген больного отца унаследуют только его дочери, которые станут гетерозиготными носителями данного заболевания без клинических проявлений; они, в свою очередь, передадут его половине дочерей (также становящимися носителями заболевания) и половине сыновей (будут больны гемофилией).

г) Инбридинг. Все типы генетических заболеваний встречаются чаще всего у детей от близкородственного брака или в закрытых общинах с родственными связями. В таких условиях обнаруживаются, в частности, редкие рецессивные заболевания, поскольку существует повышенный риск образования гомозиготной пары мутантных генов.

д) Генетическая разнородность. Один и тот же фенотип (т.е. пациент с характерным набором клинических признаков) может сформироваться в результате совершенно различных генных мутаций. К примеру, существует четыре различных типа несовершенного остеогенеза (болезнь «хрупких костей»), одни имеют аутосомно-доминантный, а другие аутосомно-рецессивный тип наследования.

При развитии заболевания, как правило, рецессивная форма протекает тяжелее. Консультируя родителей, врач должен принимать во внимание вышеуказанные особенности наследования.

е) Генетические маркеры. Многие распространенные заболевания очень сильно коррелируют с определенными группами крови, типами тканей или белками сыворотки крови, которые чаще чем обычно обнаруживаются у подавляющего большинства пациентов и их близких родственников.

Вышеупомянутые признаки носят название генетических маркеров; они сами по себе не являются причиной заболевания, но либо связаны с другим (аномальным) локусом, либо же приводят к экспрессии признака, вызывающего чувствительность индивидуума к воздействию вредных факторов окружающей среды. Хорошим примером является анкилозирующий спондилит: более чем у 90% больных и 60% их ближайших родственников обнаруживается HLA-B27.

В данном случае (как и в случае других аутоиммунных заболеваний) ген-маркер HLA может создавать благоприятные условия для вторжения вирусного агента.

ж) Картирование генов. С развитием технологии рекомбинантных ДНК постепенно все более точно определяются локусы определенных генетических наследственных заболеваний. В некоторых случаях (например, при мышечной дистрофии Дюшенна) был клонирован сам мутировавший ген, таким образом, в будущем возможно эффективное лечение.

medicalplanet.su

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

biology.su